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  • 新期刊多久出影响因子

    发布时间:2020-10-15 06:32:28 作者:知网小编 来源:www.it54.cn


    新期刊多久出影响因子

    从5月份到8月份,用了3个多月的时间把所有的检查都做完了,也基本明确了原因——基因杂合突变,现在聊聊很多家长面对基因检测前后的种种疑惑吧。

    1.为什么孕检没有检查出来?

    首先我们身边一部分看似很正常健康的人也或多或少存在基因突变,只是因为没有治病、畸形、影响智力等,而且大家也不会没事干去检测自己的基因,当然国外有很多明星都会检测自己的基因看看有没有患癌的风险。做好提前预防。

    因为有些基因突变不会直接引起胎儿肢体、面部、心脏等畸形,所以单从四维、大排畸等检查中是检查不出来的,当然大部分基因突变的宝宝都有特殊面容,比如眼距稍宽,但是如果不是宽的明显,孕检是看不出来的,

    当然有人会问,不是做过糖筛吗?首先糖筛主要检测的是21三体综合征,也就是唐宝宝,还有其他几种染色体核型的疾病,即使做了无创,无非就是精度高一些,但是他们的检查范围还是在核型(也就是染色体的数量、有没有平衡易位等等)对于某个染色体上的基因片段是缺失了还是重复了是没办法检测的,相当于只是检查了房子的结构,看着房子大模样是好的,至于里面的家具家电是否齐全,就没办法打开门看那么细了。所以孕检针对没有产生胎儿畸形的基因突变是没办法检测出来的。

    2.基因突变可以治愈吗?

    不可以。在基因编辑工程没有发展成熟之前,基因病是没法治愈的。有极少数的罕见病是可以用药物来缓解或者控制的,比如:SMA(脊髓肌萎缩症),但是药价堪比天价,一支六七十万,一年要用好几针。针对因为基因突变引起的发育迟缓,只能后天去康复干预。什么鼠神经因子、神经节,因为康复届褒贬不一,所以效果还有待考证。

    3.基因突变是妈妈们怀孕时引起的吗?

    不一定,在孕期娃儿基因突变造成的影响是某个器官发育畸形,或长了瘤子等等,也就是说孕期的基因突变应该是局部的问题,一些器官中细胞基因出现了问题。

    如果不是以上所说的情形,因基因突变引起的发育迟缓,应该都是在受精卵形成之前,突变就已经存在了,也就是说爸爸的精子在分裂过程中DNA等遗传物质在复制过程中出错了,出现了丢三落四的情况,即基因缺失,或者是多复制了,也就是基因重复。当然也有可能是妈妈的卵细胞分裂过程出错了。当然,以上说的是新发突变的情况。也有可能是爸爸妈妈本身各携带了治病基因,因为是隐性性状,单个染色体携带就没事,两个遇到一起,就出问题了。




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